La aplicación de una terapia génica en gotas ha logrado restaurar las heridas en pacientes con epidormólisis bullosa (EB), según reciente publicación en Nature Medicine. Esta es una rara enfermedad, conocida como “piel de mariposa”, que se caracteriza por una piel frágil y susceptible a generar ampollas.
El efecto mariposa
La EB es un grupo de trastornos que producen ampollas en la piel desde una forma leve a una mortal, que compromete a los órganos. Esta enfermedad hereditaria hace a la piel y a las mucosas susceptibles ante el mínimo roce, provocando erosiones. Se le dice “piel de mariposa” por la facilidad con que la piel “se despega”.
Esta afección genética se manifiesta desde el nacimiento y es incurable. Los niños necesitan un seguimiento constante y su esperanza de vida, difícilmente, sobrepasa los 20 años. En algunos países, el conocimiento sobre esta enfermedad aún es escaso, y los tratamientos aún se encuentran en fase de experimentación. No obstante, hay métodos que vienen generando buenos resultados.
Terapia esperanzadora
Un grupo de científicos del Programa en Biología Epitelial y Departamento de Dermatología de la Universidad de Stanford, junto a la empresa Krystal Biotech y otras instituciones, ha logrado desarrollar una terapia génica con excelentes resultados. El tratamiento experimental se aplicó en gotas directamente sobre las heridas en la piel de 9 pacientes y se consiguió curar la mayoría.
La “piel de mariposa” tiene su origen en una alteración del gen COL7A1 que impide la síntesis de colágeno VII, el cual mantiene unidas las capas de piel. La deficiencia de este colágeno facilita la creación de ampollas, infecciones y dolor. La terapia usó un virus del herpes como vector para transportar un “gen corrector”, el cual logró restaurar la expresión y producir colágeno a los pocos días.
“Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes”, explicó Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio. Las heridas curadas permanecieron cerradas por al menos tres meses, lo cual es un primer paso muy positivo para un tratamiento que no requiere de hospitalización.
Anteriormente, se había reportado de casos exitosos de recuperación con el uso de injertos de piel. En el 2017, un grupo de científicos de la Universidad de Modena (Italia) logró recuperar el 80% de piel en el cuerpo de un menor. Sin embargo, es un tratamiento más largo y que requiere de varias operaciones.
Enfermedades raras
La “piel de mariposa” es una de muchas enfermedades raras que existen. Se trata de una dolencia mortal o crónica que obliga a los pacientes, y sus familias, a un peregrinaje en búsqueda del médico que pueda darles respuesta. El 28 o 29 de febrero (un día atípico) se celebra el día mundial de las enfermedades raras con el fin de visibilizar su situación y las dificultades que enfrentan.
En Latinoamérica, parece aún haber problemas para definir a las enfermedades raras. De acuerdo a la OMS, se clasifica como una enfermedad rara cuando se presenta en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Esto varía en los países de la región.
Miguel Mendoza
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.
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Imagen principal: Debra, piel de mariposa (Facebook).